3例中国牙根发育不良患儿的临床、实验室检查及分析

目的：收集、观察3例牙根发育不良患儿,探讨该疾病的实质病因。方法：采用临床、实验室检查方法对3例患儿进行详细的体检,并分析导致出现牙根发育不良表型的遗传学因素。结果：3例牙根发育不良患儿分别诊断为：病例1为一种新表型的牙根发育缺陷的低碱性磷酸酯酶症;病例2为儿童型低碱性磷酸酯酶症;病例3为一种新表型的综合征。结论：本研究发现的3种不同临床表型的牙根发育不良疾病

维普资讯 http://doc.guandang.net

牙体牙髓牙周病学杂志 ( C h i n J C o n s e r v D e n t ) 2 0 0 7, 1 7 ( 6 )

3例中国牙根发育不良患儿的临床、实验室检查及分析轩昆，文玲英，金岩，杨富生，樊淑梅

(第四军医大学口腔医学院，陕西西安 7 1 0 0 3 2 )[摘要】 目的：收集、观察 3例牙根发育不良患儿，探讨该疾病的实质病因。方法：采用临床、实验室

检查方法对 3例患儿进行详细的体检，并分析导致出现牙根发育不良表型的遗传学因素。结果： 3例牙根发育不良患儿分别诊断为：病例 1为一种新表型的牙根发育缺陷的低碱性磷酸酯酶症；病例 2为儿童型低碱性磷酸酯酶症；病例 3为一种新表型的综合征。结论：本研究发现的 3种不同临床表型的牙根发育不良疾病初步认为可能是基因突变导致的遗传性疾病或发育异常疾病。[关键词]牙根发育不良疾病；临床检查；实验室检查【中图分类号] R 7 8 8 【文献标识码]A [文章编号] 1 0 0 5— 2 5 9 3 ( 2 0 0 7 ) 0 6— 0 3 3 7— 0 5 [牙体牙髓牙周病学杂志， 2 0 0 7, 1 7 ( 6 ): 3 3 7]

Cl i n i c a l a n d l a bo r a t o r y e v a l u a t i o n s o f 3 c h i n e s e c h i l d r e nwi t h h y p o p l a s i a o f t e e t h r o o t sXUAN Ku n,W EN L i n g—y i n g,J I N Ya n,YANG F u—s h e n g,F a n S h u—me i

( S c h o o l o fS t o m a t o l o g y, F o u r t h Mi l i t a r y Me d i c a l U n i v e r s i t y, X i a n 7 1 0 0 3 2, C h i n a )[ A b s t r a c t] A I M:T o e x p l o r e t h e r e a l p a t h o g e n y o f 3 c h i n e s e c h i l d r e n w i t h h y p o p l a s i a o f t e e t h r o o t s .

M ETHODS:3 c h i l d r e n wi t h h y p o p l a s i a o f t e

e t h w e r e e x a mi n e d a n d a n a l y z e d c a r e f u l l y b y c l i n i c a l e x a mi n a t i o n a n d l a—b o r a t o r y t e s t t o in f d t h e g e n e t i c f a c t o r s . RESULTS:Th r e e HTR p a t i e n t s we r e a s s e s s ed s e pa r a t el y a s a l l o v e[h y po p h o s—

p h a t a s i a w i t h H T R p h e n o t y p e,a t y p i c a l c h i l d r e n h y p o p h o s p h a t a s i a,a n d a n o v e l s y n d r o m e( i n c l u d i n g o e n t i n o g e n e s i s i m p e r f e c t a,h y p o h i d r o t i c e c t o d e r m a l d y s p l a s i a, H T R) . CON C L U S I ON: 3 k i n d s o f H T R d i s e a s e w e r e r e g a r d e d a s t h eg e n e t i c d i s e a s e s o r d y s p l a s i a r e s u l t e d b y g e n e mu t a t i o n .

[ K e y w o r d s]h y p o p l a s i a o f t e e t h r o o t s; c l i n i c a l e x a m i n a t i o n;l a b o r a t o r y t e s t [ C h i n e s e J o u r n a l o f C o n s e r v a t i v e D e n t i s t y, r 2 0 0 7, 1 7 ( 6 ): 3 3 8]

牙根发育不良( h y p o p l a s i a o f t e e t h r o o t, H T R)疾病在我国卫生部统编医学教材中并没有详细的列出，而仅仅将其简单的归类于牙齿早脱疾病中。但是在临床工作中发现许多牙齿早脱病人是由于先天

调查发现其发病率在 1%~ 1 0%,而其中由于遗传因素导致的疾病占很大比例。牙根发育不良疾病，按临床表现分为：牙根牙骨质发育缺陷；牙根牙本质发育缺陷；牙根形

态异常 (不全、缺如或短锥状 );牙根附着器官发育异常等类型¨卫 j。该疾病病人通常以牙齿松动、早脱、咀嚼无力等症状就诊，尽管牙根发

性发育异常导致的牙根发育缺陷，故将其列为牙根发育不良疾病范畴。国外学者将该疾病统称为短根异常疾病 ( S h o r t r o o t a n o m a l y, S R A),常规流行病学收稿日期： 2 0 0 7— 0 3—2 1;修回日期： 2 0 0 7—0 4—1 9 基金项目：国家自然科学基金面上项目青年基金 ( 3 0 6 0 0 7 0 9 )

育异常，但通常病人的牙齿萌出是正常的。人体任一

组织或器官出现发育异常都可能是由于其调控基

因出现差错，因此探讨牙根发育不良疾病的致病相关基因，也是从另一个角度去揭示牙根发育调控基因的功能。本实验选择了 3种不同临床表现类型

陕西省科技计划一社发攻关项目2 0 0 6 k l 1一Gl ( 2 )第四军医大学口腔医学院创新工程项目资助作者简介：轩昆( 1 9 7 4一),男，汉族，山东梁山人。博士，讲师主治医师

的先天性牙根发育不良患儿作为研究对象，通过临床和实验室检查，从中分析其发育功能异常表现，初