蓝色橡皮疱痣综合征的研究进展

蓝色橡皮疱痣综合征的研究进展

作者：刘旭臣徐永红

来源：《医学食疗与健康》2019年第03期

[摘要]蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见性疾病，发病机制尚不完全明确。皮肤及胃肠道出现特征性蓝色疱疹样血管畸形，临床表现为消化道出血及缺铁性贫血，其他脏器亦可受累。诊断主要依靠皮肤或消化道典型的蓝色海绵样血管瘤。目前该病尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗及并发症的治疗，尤其是消化道出血的治疗。由于其发病率低，临床认识不足，极易误诊或漏诊。

[关键词]蓝色橡皮疱痣综合征;发病机制;临床表现;治疗

[中图分类号]R597 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249（2019）03-000-01

蓝色橡皮疱痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS）是指存在于皮肤和内脏的海绵状或毛细血管状血管瘤，为胚胎期分化发育障碍所致，是一种常染色体显性遗传性疾病。早在1860年由Gascoyen首次报道，在1958年Bean对该疾病进行了进一步的描述，故亦称Bean综合征。本病属于罕见疾病，本病发病率极低，且临床症状不典型，因而往往容易误诊或漏诊。现将近年该病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

1流行病学

BRBNS发病率仅为1：14.000。多个国家及种族均有报道，白种人最为多见，在黑色人群中比较罕见。BRBNS可发生于各年龄段，以婴幼儿及青少年早期最为多见，且无明显性别差异。

2发病机制

BRBNS的发病机制尚不完全明确，目前多数学者认为它是由胚胎期分化发育过程中组织结构错位或发育障碍所致，大部分病例为散发，少数有家族史，表现为常染色体显性遗传性疾病，有研究报道其与9号染色体短臂点突变有关。Nobuhara等发现BRBNS的发病机制与TIE2基因的突变有关。

3临床表现

BRBNS可累及全身不同部位，以皮肤和消化道多发血管瘤样表现为主要症状。皮肤血管瘤是BRBNS最多见的表现，几乎所有患者均有受累，皮肤血管瘤多在出生后或幼年期即出现，可发生于皮肤各处，以上肢和躯干较多见，部分可表现为蓝黑色斑疹。BRBNS可累及从