第6章 线粒体遗传病-第七章 线粒体疾病的遗传

第6章 线粒体遗传病-第七章 线粒体疾病的遗传

第七章 线粒体疾病的遗传

（一）A型选择题

1．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的

A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA

C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能

2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为

A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个

3．线粒体疾病的遗传特征是

A．母系遗传 B．近亲婚配的子女发病率增高

C．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异

E．女患者的子女约1/2发病

4．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病

D．分子病 E．苯丙酮尿症

5．下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变（ ）

A. 碱基的缺失 B．碱基的插入 C. 拷贝数增加

D．拷贝数减少 E．动态突变

6．由于线粒体DNA缺失引起的线粒体遗传病是( )。

A．Kearns-Sayre综合征(KSS) B．肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病

C. Leber遗传性视神经病 D．MELAS综合征

E．遗传性痉挛型截瘫

（二）X型选择题

1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是

A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA

B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约

C．在细胞中有多个拷贝

D．进化率极高，多态现象普遍

E．所含信息量小

2．线粒体异质性

A．指长度异质性 B．指序列异质性 C．发生率与年龄相关

D．在神经、肌肉系统中发生率高 E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病

3．“阈值效应”中的阈值

A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响

C．个体差异不大 D．有组织差异性 E．与细胞老化程度无关

4. 下面哪些组织容易受到线粒体DNA突变的影响 ( )

A．大脑 B．骨骼肌 C．心脏

D．肝脏 E．脾脏

5．mtDNA高突变率的原因是

A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑

C．易发生断裂 D．缺乏非组蛋白保护

第6章 线粒体遗传病-第七章 线粒体疾病的遗传

E．复制频率过低

（三）名词解释

1．mtDNA

2．异质性

3．阈值效应

（四）问答题

1．什么是mtDNA？它有什么特性？

2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。