医学遗传学第三版课件

医学遗传学

章节目录1 2 3 4 5第一章 绪 论

第二章 遗传的基础 第三章 单基因遗传与单基因病

第四章 多基因遗传与多基因病第五章 染色体畸变与染色体病 第六章 肿瘤与遗传 第七章 遗传病的诊断、治疗、预防和优生科学出版社卫生职业教育出版分社

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第一章 绪 论荆楚理工学院 王学民

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学习目标1.掌握医学遗传学、遗传性疾病、先天性疾 病、家族性疾病的概念。

2.理解疾病发生过程中遗传因素与环境因素 的相对作用、遗传性疾病的特点和分类。 3.了解遗传病的研究方法和技术。

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第1节

医学遗传学的概述

一、医学遗传学的概念医学遗传学(medical genetics)是遗传学基本理论 与医学实践相结合的一门新兴学科，主要研究人类疾病和 遗传的关系，包括遗传病的形成机制、传递方式、诊断、 治疗、再发风险及预防措施，其目的是为了降低人群中遗 传病的发生率，提高人类的健康素质。

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二、医学遗传学在现代医学中的地位 1 .在临床遗传病研究中的作用 2 .在优生研究中的作用 3 .在卫生保健研究工作中的作用

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三、医学遗传学的研究范围 根据不同的研究角度可将医学遗传学的研究范围 分为以下几类：

体细胞遗传学 从研究对象分 基因工程 群体遗传学从与其他学科

肿瘤遗传学 药物遗传学 免疫遗传学 辐射遗传学 发育遗传学 行为遗传学 优生学

细胞遗传学 从技术层次分 生化遗传学 分子遗传学

的结合分

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四、医学遗传学在现代医学中的作用

1人群中已认识到的 单基因病及异常性 状2008年已增加 到18948种。

2过去有些原因不明 的常见病如肿瘤、 糖尿病、先天性心 脏病、原发性高血 压和精神分裂症等 ，现已证实为遗传 病。

3随着对人类遗传病 的研究日益深入， 有些以前认为与遗 传无关的一些传染 病，现在发现也是 受遗传因素影响的 。

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链接:医学遗传学研究热点人类 基因组 计划1990年美国能源部和国家卫生研究院联合提出人类 基因组计划，它的最终目标是对整个基因组的30亿 对碱基序列进行测序、作图、基因定位和主要功能 分析。这一计划的完成，将对人类的健康，疾病的 诊断、预防和治疗，起到关键作用。

基因 诊断 基因 治疗

可以越过蛋白质、酶等产物，利用重组DNA技术作 为工具直接从基因水平检测人类遗传病的基因缺陷 ，使这类疾病的患者能够得到可靠的预测，并做到 早期发

现、确切诊断。.

基因治疗在理论上是根治遗传病的最理想的方法。 基因治疗是针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治 疗，从基因水平调控细胞中缺陷基因的表达或以正 常基因矫正、代替缺陷基因，达到治疗目的。科学出版社卫生职业教育出版分社

第 2节

遗传病概述

一、遗传病的概念遗传病(genetic disease,inherited disease)是指由

于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了 改变所引起的疾病。

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遗传病具有哪些特征？1 .遗传物质的改变这是遗传病不同于其他疾病的主要依据。细胞内遗传

物质的改变方式主要有基因突变和染色体畸变两大类。遗传物质的改变可以发生在生殖细胞或受精卵内，也 可以发生在体细胞内，也可发生在线粒体内。

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2.垂直传递遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点。但不是每 个遗传病的家系中都可观察到这一现象。

例：短指症科学出版社卫生职业教育出版分社

3.终生性 对于遗传病目前尚不能改变异常的遗传物质基础，因此终 生难以治愈，但积极的防治有可能防止发病或改善临床症 状。

4.先天性 临床上一般将婴儿出生就表现出来的疾病称为先天性疾病 (congenital disease)。大多数遗传病具有先天性的特 征，说明遗传病的致病基因或染色体异常在出生前即已表 达。

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但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性 舞蹈病发育到一定年龄才发病 。

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5.家族性 家族性疾病(familial disease)是指表现出家族聚集现象 的疾病，即一个家庭中有2个以上成员罹患疾病。遗传病 由于共同的致病基因继承而往往表现有发病的家族聚集性。

许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象，如 并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别 是隐性遗传病和染色体病),并不一定有家族史。相反， 有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一 定是遗传病 。

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二、遗传病的分类常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X-连锁隐性遗传病 X-连锁显性遗传病 Y-连锁遗传病 常染色体数目、结构畸变遗传病 性染色体数目、结构畸变遗传病

单基因病 多基因病 遗传病

染色体病 体细胞遗传病线粒体遗传病

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