基因组的结构和功能

第二章 基因组的结构与功能

Chapter 2

Structure and Function of Genome

基因组(genome)是指生物体中一套完整的 遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段 在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。

第一节 真核生物基因组的 结构与功能Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome

真核生物基因组的特点1. 真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA

构成。染色体通常成对出现(双倍体)。2. 基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复

制起始位点。

3. 基因组中存在大量的重复序列以及非编码序

列。真核生物基因组内非编码序列占90%以

上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程度上也是生物进化的标尺。4. 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA

序列(转座元件)。

一、真核生物基因组中重复序列的结构与功能真核生物基因组中通常存在大量的重复序列， 可占整个基因组DNA的90%以上。 采用复性动力学方法来研究真核生物基因组

时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高低，将这些重复序列分为高度重复序列，中

度重复序列和单拷贝序列三大类。

(一)高度重复序列：

高度重复序列在基因组中重复频率高，可达106次，因此复性速度很快。高度重复序

列在基因组中所占比例随种属而异，一般在10~60%范围内。 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。

高度重复序列按其结构特点可分为三种：1.

反向重复序列(inverted repeats): 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。

反向重复序列的两种形式

发卡结构

回 文 结 构画上荷花和尚画 书临汉字翰林书

2. 卫星DNA(satellite DNA) :

卫星DNA的重复单位一般由2~70 bp组成， 成串排列。

卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在0.5~31% 范围内。

卫 星 DNA 的 碱 基 组 成不同于其它部分， 故可用等密度梯度 离心法从基因组中

分离出来。

人类基因组中可分离出三类卫星DNA ,共占

人类基因组的5 ~ 6%:① 大卫星DNA(macrosatellite DNA):

其重复单位为5~171 bp,主要分布于染色体的着丝粒区。

② 小卫星DNA(minisatellite DNA):

其重复单位为15~70 bp,存在于常染色体。

③ 微卫星DNA/短串联重复序列(microsatellite DNA/short tandem repeat, STR):

其重复单位为2~5 bp,存在于常染色体，常见 于内含子中。人类基因组DNA中平均每6~10kb就有一个 STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点 的重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不 同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具 有很大差

异性，构成了STR遗传多态性。

同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复

次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。 STR分析法已经成为法医学领域个体识别和

亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。

15-year old Lynda Mann

15-year old Dawn Ashworth

Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱

1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像

(二)中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次

至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝序列，但慢于高度重复序列。