医学遗传学试卷(3)

答：慢性粒细胞白血病发病机理为9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl和22号染色体长臂(22q11)上的BCR 基因重新组合成融合基因，后者具有增高了的酪氨酸激酶的活性。 7. Ph染色体的临床意义

答：大约95％的慢粒病例都是Ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用于区别临床上相似，但Ph为阴性的其它血液病（如骨髓纤维化等）。有时Ph先于临床表现的症状出现，故可以用于早期诊断。此外，已知Ph阴性的慢粒患者对治疗的反应差，愈后不佳。 8. 患者，女，32岁。因婚后6年不孕就诊。查体：身高148cm，体重48kg，智力正常，眼距宽，后发际低，颈蹼，盾状胸，双侧乳房发育尚可。妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。B超示子宫前位，大小约6.0cm×4.1cm×3.9cm，右侧卵巢大小约2.4cm×1.7cm，左侧卵巢大小约2.7cm×2.0cm，提示子宫发育不良。

⑴ 请对患者作出初步诊断并简述诊断的依据。

⑵ 如要明确诊断，还应做哪些检查？说出相关检查最有可能出现的结果。 ⑶ 对于此患者，你建议如何治疗？

五、计算题(用Bayes定律)

（1）

（2）

六、分析题

分析下列有遗传病的系谱的遗传方式并简述理由（10分）。

系谱一

系谱二