医学遗传学试卷(2)

母一方遗传了一条额外的21号染色体。

4. 一位28岁的妇女已妊娠10周，因其妹妹是21号三体综合征的患者而来特地向医生进行遗传咨询。她询问其所孕胎儿是否有此病的风险。 假如你作为咨询医生，你如何回答？ 答：首先明确其妹妹的染色体核型，如是游离型，说明其母亲在卵子发生时21号染色体不分离所致，这位孕妇所孕胎儿患21号三体综合症的风险为1/900；如其妹妹为易位型，说明其父母之一为染色体平衡易位的携带者，孕妇为平衡易位携带者的概率为1/2，其出生患儿的风险为1/2X1/3，即1/6。故在怀孕4-5月时应对其所怀的胎儿做染色体核型分析，如是患胎，建议其做人工流产。

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 5. 一对听觉正常青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿（可排除环境因素的影响），担心再生孩子还会患先天性聋哑，你作为医生该如何回答？ 答：先天性聋哑中大部分是常染色体隐性遗传且具有高度的遗传异质性，这对青年夫妇听觉正常，但却生出了先天性聋哑的女儿，表明其遗传方式是常染色体隐性遗传。下次妊娠生先天性聋哑的风险为1/4，为高风险，故不宜再生育。 6. 简述慢性粒细胞白血病发病的遗传学机理。