10遗传物质的改变-染色体畸变

第十章 染色体畸变

学习要点： 概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡 致死系；单倍体；Schultz-Refield效应；单体； 缺体；三体。 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和 遗传学效应； 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上 的应用； 染色体畸变与人类疾病的关系；

第一节 染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性唾液腺染色体(Polytene chromosome) :存在于双翅 目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的 染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis):二倍体染色体数目为 单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7; (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活 跃转录区。

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二、染色体结构变异的类型1.重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的 现象(同向或反向) 。 2.缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失 的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位：染色体上某一片段颠倒180o,其上的的 基因顺序重排，(臂间或臂内)。 4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色 体上，(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变。

1.

三、缺失 缺失的类型：

(1) 端部缺失——B染色体、染色体环 (2) 中部缺失 2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B染色体、 (3) 染色体环 3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存 活. (1) 假显性(pseudodominance):一对等位基因中的 显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以 表现的遗传现象。

eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引 起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基 因所在区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5pB. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11)

♀

♂

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1. 重复类型： 1.同向重复(tandem duplication) 2.反向重复(reverse repeat) 2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼):野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼): B基因控制—2×(16A1-16A6) 超棒眼(45小眼):BB—3×(16A1-16A6) ,不对称 重组。

二 重复(duplication)

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四 倒位(Inversion)1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2.

倒位的细胞学效应： ①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对； ②倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其 余不配对； ③倒位片段适中：配对形成倒位环

3. 倒位的遗传学效应：倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有 大量倒位。 eg.果蝇卷翅性状 (Cy, curly) :In(2L)22D1-2;33F5~ 34A1 或 In(2R)42A2-3;58A4~B1。 (1) 交换抑制因子(crossover repressor) 倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的 染色体参与形成的配子不育[具有缺失(和重复)] ,使 交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交 换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。 *交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白， 也不是一种有机小分子。

配子致死

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(2) Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体 杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段 的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。 (3) 平衡致死系(Balanced lethal system) :利 用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂 合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。 *隐性致死基因：基因对野生型为显性性状， 但纯合致死，故称为隐性致死基因。 *平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现 纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态 的个体才能够保留下来。

五 易位1. 易位的类型： ①相互易位： ②单向易位(转座): ③同一染色体内易位(转座): ④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换 ⑤Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处 断裂的整臂易位 2. 易位的细胞学效应：易位杂合体，在减数分裂的粗线 期出现“十”型结构 相邻分离：“0”型结构，配子全部致死； 相间分离：“8”型结构，配子全部可育

3. 易位的遗传学效应： (1).假连锁(Pseudolinkage): 由于相互易位，使得非同源染色体上的基 因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于 基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不 平横配子致死造成的。 (2).与肿瘤的形成有关 如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位， 产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在 癌基因c-myc, 而14q32存在IgH基因，相互易位 使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基 因过量表达，导致肿瘤的发生。

3. 花斑位置效应 位置效应(posotion effect):倒位和易位引起基因的 位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。 如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW 与4-chr相互易位 4. 农业选种 家蚕：雄蚕——食量少、出丝率高。 10-chr:w2w2— 虫卵杏黄色；成虫眼白色 w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色 w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w2 + — 虫卵紫黑色；

成虫眼黑色 + + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w3位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。

X-chr相互易位

4-chr

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