产前超声诊断常见问题思考策略(3)

腹腔囊肿

胎儿腹腔囊肿表现为单一或多发的无回声区。产前正确诊断腹腔囊肿较困难，大部分囊肿的来源性质未能确定。腹腔囊肿胎儿的临床结局取决于囊肿的部位、来源及合并的其他异常。 单纯囊肿：较普遍，且多认为是良性的。囊肿与膀胱相对位置关系对判断囊肿的来源很有帮助。女性胎儿位于膀胱侧上方的囊肿（常为双侧，有分隔）提示卵巢囊肿，无论男胎还是女胎，鉴别诊断还要考虑肠系膜囊肿及重复肠畸形。位于膀胱后方的囊肿可能是前部脊膜膨出囊肿或女性胎儿的子宫阴道积液。另外对于少见的与膀胱完全无关、位于右上腹的囊肿，如果显示胆囊正常，则应考虑良性的肝囊肿，如果胆囊未显示，其囊肿可能是胆总管囊肿。 多囊性的泌尿道病变：多发性的囊肿常为肠道或肾脏来源。若超声显示肾积水及显示连接肾于膀胱扩张的弯曲管道状液体（无回声）结构，则可确立巨输尿管诊断。巨输尿管的形成于膀胱-输尿管反流或膀胱-输尿管连接处梗阻有关。超声显示扩张的膀胱并双侧巨输尿管，提示膀胱出口梗阻。

多囊性肠道病变：肠道梗阻典型的超声表现为孕晚期多发的管状或散在的囊性暗区相互连接，另外还显示肠内容物的斑点状回声。上腹部的“双泡征”是小肠梗阻的征象，提示染色体异常高风险。产前超声检查无法判断肠梗阻的部位及确切原因（肠内：闭锁、网状结构；肠外：肠扭转，腹膜粘连带），对于腹腔内肿块若合并其他征象如肠管回声增强及腹水征，提示有胎粪性腹膜炎。胎粪性腹膜炎常见于囊性纤维病。孕晚期也可出现大肠扩张，但通常不易检出。 卵巢囊肿、肠系膜囊肿、重复肠 与膀胱的关系 侧上方 腹腔囊肿 囊肿 单发性 子宫阴道积液 前位脊膜膨出 后方 无关或位于上 肝囊肿或胆总管囊肿 腹部 多发性膀胱输尿管链接处梗阻 膀胱正常 膀胱输尿管反流 链接肾与膀胱之间的扩张的 管道±肾积水：输尿管扩张 膀胱增大 尿道梗阻 “双泡征” 十二指肠闭锁 肠管扩张 闭锁（单发/多发）狭窄 胎粪性腹膜炎 肠道梗阻 肾脏囊肿 见肾脏病变章 腹腔内肠回声

胎儿腹腔内容物回声增强的征象较常见，增强回声区可能是胎儿肠管，也可能是肾脏或者肝脏。

肾脏回声增强：合并流出道扩张的肾回声增强提示肾功能较差，如果羊水量正常，可能只是一种正常变异，胎儿结局正常。而合并羊水过少时，高回声的肾脏则提示肾功能衰竭，胎儿很可能预后不良。对于胎儿型多囊肾，超声表现为皮髓质分界不清的大白肾。胎儿型多囊肾均合并羊水过少，为一种致死性畸形。 肠回声增强：腹腔内容物回声增强最常见为肠回声增强，后者是指肠管回声与邻近的骨骼（髂骨）回声相同或强于骨骼回声。肠管回声增强最常见的原因是胎儿吞咽了羊膜腔内的血液，后者表现为羊膜腔漂浮絮状回声，此种情况多与孕妇阴道流血的病史相关。单纯出现的肠回声增强不代表胎儿染色体异常的风险增加。如果合并胎儿肠管扩张、有或无腹水征，胎粪性腹膜炎的可能性增加，后者常见于囊性纤维病。

散发高回声灶：常规超声扫查可见腹腔内散在的高回声病灶，一般不影响胎儿结局。如果在胎儿其他的部位（脑、胸腔等）也见到类似的高回声病灶，提示胎儿宫内感染的可能。 其他指标＋ 染色体正常 腹腔内高回声 羊水量正常 其他指标－ 可能预后正常 肾脏回声增强羊水过少/无羊水 肾脏增大 胎儿多囊肾 肾功能不全或衰竭 单发性 可能预后正常 肝或肠散在强回声灶 多发性或其他指标异常 染色体异常 先天性感染 羊水内漂浮物 弥漫性肠管回声增强 胎儿吞咽血液可能 目前出血病史 肠管扩张/腹腔内囊性病灶 胎粪性腹膜炎+肠穿孔 肠道梗阻+肠穿孔

子宫动脉血流频谱异常子宫胎盘供血不足

±胎儿宫内生长受限 单发＋正常子宫动脉频谱 可能预后良好 肾窝空虚

大约自孕16周起，超声扫查很容易显示出位于肾窝处的正常胎儿肾脏。 肾发育不良或异位肾：在正常肾区即肾窝处未能扫查到正常肾结构，其原因可能是肾发育不良，也可能是肾异位，后种情况可能肾脏异位到盆腔，也可能与对侧肾融合。此两种异位肾因引流系统的位置和形态异常，导致肾盂盏扩张。真性肾发育不全时，同侧肾动脉缺如。而异位肾的血供可来自腹主动脉或髂动脉。单侧肾发育不全往往为单纯性病变，但也可能是VACTERL联合症的表现之一（脊柱、肛门、心脏、气管-食管、食管、肾脏及肢体异常）。 双肾发育不全：鉴于无羊水的情况下很难清楚显示肾窝结构，同时肾缺如时肾上腺占据肾窝，扫查时很像肾脏结构，故双侧肾发育不良一般是对孕中期无羊水病例的一种排除性诊断。对于无羊水病例，未能显示正常膀胱充盈结构及双肾动脉时倾向于考虑双肾发育不全。 肾窝空虚 羊水量正常 无羊水 膀胱正常 膀胱不显示 单侧性 双肾发育不良 合并其他异常 合并其他异常 单纯性 隐眼 脊柱、桡骨、气无 并指/趾 管、心脏异常 一条肾动脉 两条肾动脉 脊柱、桡骨、气 管、心脏异常 孤立性肾发育不良 22号染色体异常 遗传综合征 Fraser综合征 VACTERL联合症 一侧肾发育不良 异位肾或融合肾 VACTERL联合症

囊性肾脏病变

常规产前超声检查中，胎儿肾囊性病变是常遇到的声像。无论具体诊断如何，作为常规考虑，若羊水量正常，就提示胎儿结局良好，若无羊水，则由于合并肺发育不良或肾功能衰竭而提示胎儿预后不良。 单发性肾囊肿：单侧或双侧肾皮质内的单发性囊肿可能只是一种单纯性病变，但要注意成人型多囊肾的可能，部分成人型多囊肾的胎儿可能有并发的肝囊肿及脾囊肿。一般情况下，成人型多囊肾的胎儿膀胱充盈及羊水量均正常，而作为一显性遗传病，一旦怀疑成人型多囊肾，需进一步检查胎儿父母的双肾。

独立存在的多囊性肾发育不良：多囊性肾发育不良可以是单侧的（通常羊水量正常），也可以是双侧的（通常无羊水）。多囊性肾发育不良因为囊中随机散在分布于皮髓质内，破坏了肾实质的结构，致皮、髓质分界不清，肾轮廓变形。如果对侧肾及羊水量均正常，则单侧多囊肾发育不良胎儿结局良好。

合并其他病变的多囊性肾发育不良：由于双侧多囊性肾发育不良通常合并无羊水及羊水过少，从而妨碍对胎儿其他结构的观察。若合并巨大胎儿及小型脐膨出则提示Beckwith-Wiedemann综合征可能；若合并多个系统的异常，例如脊柱、心脏等则提示VATER联合症（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VATER联合症（除VATER联合症外加上心脏及肢体的异常），或者染色体异常如18三体综合征、13三体综合征的可能；若合并多指及脑膜膨出则强烈提示为常染色体隐性遗传的Meckel-Gruber综合征。许多的遗传综合征只能在新生儿时期的检查或胎儿死后的尸体解剖中得到诊断。 囊性肾脏病变 排除重度肾盂积液 成人型多囊肾原发性囊肿 单或双侧单发囊肿 多发囊肿单纯性 双侧/单侧多囊性肾发育不良 非单纯性巨大胎儿 脐膨出 Beckwith-Wiedemann综合征 脊柱、桡骨、气管、心脏异常 VATER联合症 多指/趾 脑膨出 Meckel-Gruber综合征 其他指标异常 非整倍体 生后微小形态学异常，22号染色体异常，其他遗传综合征 生长发育障碍

肾积液

中孕期约2~3%的胎儿会出现肾盂分离（肾积水或肾盂扩张），如果肾盂分离前后径为4~7mm，且肾盏无扩张，定义为轻度肾盂扩张；若肾盂分离前后径超过7mm，或出现肾盏分离，则定义为中/重度肾盂扩张。 染色体异常的风险：发现肾盂分离需进一步扫查其他染色体异常软指标。如仅 …… 此处隐藏：2158字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……