《医学遗传学》考试重点复习试题和答案

《医学遗传学》考试重点复习试题和答案

一、名词解释

1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)

二、填空题

1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个锁群 。

4．基因表达包括和

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。8．染色体畸变包括 数目畸变 和结构畸变 两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传 。

12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传 。

18．基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因型的频率。

19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。

20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做断。

21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有X染色质。

22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。

24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为与此性状相关的遗传组成称为显性基因。

25．在早期卵裂过程中若发生，可造成嵌合体。

26．DNA分子是的载体。其复制方式是27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。

28．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。